Czas ciąży jest trudnym momentem dla wielu przyszłych rodziców, którzy zmierzają się wówczas z wieloma wątpliwościami. Poważnym zmartwieniem jest zdrowie nienarodzonego potomstwa. Dlatego coraz częściej rodzice decydują się na wykonanie bardziej zaawansowaną diagnostykę niż oferowana w ramach opieki prenatalnej.
Jakie badania wykonuje się w czasie ciąży?
W trakcie ciąży wykonuje się badania oceniająca zdrowie przyszłej matki. Badania te skierowane są szczególnie na możliwość zaistnienia ewentualnych zagrożeń zdrowotnych dla rozwijającego się płodu. W czasie ciąży zaleca się ogólne analizy krwi i moczu, wykonuje się ocenę funkcjonowania tarczycy, a także przeprowadza się badania, które pozwalają wykryć zakażenia takie jak kiła, HCV, HIV czy toksoplazmoza i różyczka.
Istotną część diagnostyki stanowi określenie ryzyka konfliktu serologicznego. Może do niego dojść, jeśli matka ma grupę krwi Rh(-), a dziecko Rh(+). Jeżeli istnieje takie ryzyko, lekarz może zastosować szczepienie z immunoglobuliną anty-D.
Kilkukrotnie w trakcie ciąży wykonuje się badanie ultrasonograficzne, które pozwala lekarzowi ocenić rozwój płodu w łonie matki i wcześnie wykryć ewentualne zaburzenia. Badanie USG może więc być podstawą do wykonania bardziej zaawansowanych badań prenatalnych – biochemicznych lub genetycznych.
Kiedy zaleca się bardziej zaawansowane badania prenatalne?
Niektóre badania prenatalne umożliwiają dokładniejszą diagnostykę w czasie ciąży i pozwalają na wykrycie wrodzonych wad u dziecka. Pogłębiona diagnostyka jest więc zalecana kobietom, w których przypadku występuje wysokie ryzyko wad i zaburzeń zdrowotnych u dziecka.
Jednym z takich przypadków jest wykrycie nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym. Kolejnym wskazaniem do badań prenatalnych jest ukończenie przez ciężarną trzydziestego piątego roku życia, urodzenie chorego dziecka lub przypadki poronień w przeszłości, obecność zaburzeń chromosomowych u przyszłych rodziców, a także stwierdzenie wad wrodzonych w rodzinie. Badania prenatalne mogą zostać zalecone również do obserwowania przebiegu ciąży wynikającej z zapłodnienia in vitro.
Zaawansowana diagnostyka prenatalna jest również dostępna dla wszystkich ciężarnych, które chcą upewnić się, czy ich dziecko jest zdrowe i prawidłowo się rozwija – mówi specjalista platformy diagnostycznej Zdrowegeny.pl, Katarzyna Startek.
Na czym polega zaawansowana diagnostyka prenatalna?
W przypadkach wymienionych powyżej należy oprócz podstawowych badań zrobić dokładniejsze analizy biochemiczne lub genetyczne. Dodatkowo może być zalecone tzw. genetyczne badanie USG.
Prenatalne testy biochemiczne obejmują analizę osoczowego białka ciążowego A (PAPP-A), beta-hCG, AFP (alfa-fetoproteina) i wolnego estriolu we krwi matki, co przeprowadza się pomiędzy 18 a 23 tygodniem ciąży. Zaburzone stężenie tych substancji może wskazać na prawdopodobieństwo zespołów wad wrodzonych u płodu, np. zespołu Downa, Edwardsa bądź Pataua.
Kolejnym krokiem jest już diagnostyka genetyczna opierających się na pobraniach inwazyjnych czyli bezpośrednio z otoczenia płodu (jak amniopunkcja, kordocenteza, biopsja trofoblastu) bądź nieinwazyjnych opartych na pobraniu DNA płodu z krwi matki – przykładem takiego testu jest test NIFTY Pro.
Genetyczne badania prenatalne pozwalają na ocenę ilości chromosomów DNA płodu, dzięki czemu możliwa jest ocena ryzyka m.in. zespołu Downa czy nieprawidłowego rozwoju płciowego. Badanie nieinwazyjne NIFTY Pro ponadto wykrywa rzadkie mikrodelecje i mikoduplikacje, które mogą spowodować m.in. zespół DiGeorge’a czy Potockiego-Lupskiego. Istotną przewagą badań nieinwazyjnych jest brak powikłań po ich wykonaniu.
Najnowsze komentarze